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A sette mesi di
distanza dall'annuncio di Bill Clinton, che nel giugno
scorso proclamò al mondo che i segreti del nostro Dna
erano stati finalmente svelati, la scienza compie oggi
un fondamentale passo avanti con la presentazione della
prima mappatura del genoma umano, una scoperta che
potrebbe rivoluzionare la conoscenza e il trattamento di
molte patologie. La società privata americana
Celera Genomics e il consorzio
pubblico di ricercatori
internazionali Humane Genome Project
hanno rivelato la scoperta nel corso di conferenze
stampa tenutesi contemporaneamente a Londra, Tokyo,
Berlino, Parigi e Washington.
Entrambi gli studi e le rispettive mappature saranno
pubblicate la prossima settimana sulle due riviste
scientifiche più prestigiose al mondo, l’inglese Nature
e l’americana Science.
Fra le principali
novità, le ricerche hanno mostrato che ciascun
individuo è dotato di 30-40 mila geni, molti meno dei 100-150mila ipotizzati finora (in tutto, i nostri
geni sarebbero 31.780, secondo i dati raccolti dal
Progetto Genoma Umano, e circa 37 mila secondo quelli
della Celera). L’uomo, dunque, avrebbe un numero di geni, cioè di frammenti di DNA
capaci di costruire proteine, poco più del doppio
rispetto a quello del moscerino della frutta, che ne
possiede 13.601. Il nematode, lombrico molto utilizzato nella ricerca
scientifica, vive e funziona con 19.900 geni, e
l’intervallo tra noi e le piante è ancora più
ridotto: l'Arabidopsis, la prima pianta di cui è stato
decifrato l'intero genoma, ne possiede quasi 26.000. O,
se scegliamo il confronto diretto con un nostro parente
più diretto, un altro mammifero, un topo ha appena 300
geni meno di noi. Ma soprattutto, pochi di più rispetto
ad organismi dalla struttura e dal comportamento
assolutamente meno complessi dei nostri.
Come
è possibile allora spiegare la complessità
dell’uomo? Gli studiosi che hanno guidato i due gruppi
di ricerca, Francis Collins, capo del progetto pubblico,
e Craig Venter, presidente dell’industria privata,
concordano su un punto: i geni, da soli, non sono
sufficienti a costruire e a far funzionare l’organismo
umano, ma, a loro volta, sono influenzati
dall’ambiente. Infatti, sarebbe l'ambiente,
piuttosto che i geni, a determinare il comportamento
umano e moltissimi dei segreti dei nostri meccanismi biologici
sono contenuti nelle proteine.
L’ambiente,
dunque, conquista un ruolo critico nel determinare la
diversità della specie umana rispetto ad altri
organismi e la differenza sta proprio nel modo con cui i
geni umani sono regolati in risposta a stimoli
ambientali.
Ma
a spiegare la complessità dell’essere umano,
nonostante il numero limitato di geni, ci sarebbero
altri due fattori. Uno è il fatto che il vecchio dogma
della biologia, secondo il quale ad ogni gene
corrisponde una proteina, è ormai caduto: ogni singolo
gene codifica per una serie di proteine, simili ma non
uguali, che possono avere funzioni completamente
diverse, e sono proprio le proteine che fanno da "mediatori"
dell’azione del gene: costruiscono l’organismo, lo
fanno funzionare e, quando non svolgono correttamente i
loro compiti, lo fanno anche ammalare.
Un secondo aspetto riguarda i cosiddetti polimorfismi,
cioè piccole variazioni dei geni che spiegano come mai
gli uomini non sono tutti uguali e il motivo per cui
alcuni si ammalano e altri no. Per ora ne sappiamo poco
e probabilmente maggiori informazioni si avranno
dall’analisi dei genomi di tante persone.
Marco
Fasolino
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