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Dagli
Stati Uniti giunge una notizia che potrà aprire la strada
allo sviluppo di farmaci per abbassare il livello del
colesterolo nel sangue. La società di ricerca genetica Myriad Genetics di
Salt Lake City (Utah) ha annunciato di aver scoperto un gene umano che provoca una produzione eccessiva sia di colesterolo
"cattivo" (LDL) sia di quello "buono" (HDL) in
individui predisposti ad attacchi cardiaci o che hanno avuto un
infarto in giovane età.
Il
colesterolo è una malattia dovuta ad un’eccessiva
presenza di grassi nel sangue, che vengono trasportati da
sostanze solubili chiamate lipoproteine, formate da grassi e
proteine e prodotte dal fegato. L'alto livello di
colesterolo nel sangue (ipercolesterolemia)
è un fattore di rischio nell'infarto e nell'ictus,
in quanto contribuisce a ostruire le arterie con placche e,
depositandosi sulle pareti delle arterie, impedisce il
flusso del sangue verso organi come il cuore e il cervello.
Lo
studio
americano, condotto
in collaborazione tra la Myriad Genetics e la Cardiovascular
Genetics Research Clinic dell'Università dello Utah,
dimostra che, nelle
persone che hanno avuto un infarto in giovane età, la
proteina prodotta dal gene Chd2
(Coronary heart disease 2) viene prodotta in
quantità anormali e reagisce in maniera tale che potrebbe
diventare un bersaglio utile per i possibili
futuri trattamenti contro la malattia.
Si
tratta di una proteina che agisce in un modo finora
sconosciuto, diverso dalla sintesi del colesterolo.
Il
gene Chd2 è stato scoperto con una combinazione di
analisi di processi biologici e di
analisi genetiche di 145 famiglie, per un totale di 5.000
persone, i cui membri hanno avuto infarti in giovane età. I livelli anormali della
proteina chd2, affermano gli studiosi, sono di
fondamentale importanza per lo sviluppo delle malattie
cardiovascolari. La proteina in eccesso, infatti, provoca
alti valori di colesterolo LDL (quello che ostruisce le arterie),
e scarsi di colesterolo HDL (che contrasta questo processo) e il
più delle volte l'infarto miocardico.
Si
ritiene che se si riuscisse a bloccare il gene in questione
ad opera di un farmaco a macromolecola, si potrebbe
abbassare il tasso di colesterolo e ridurre l'incidenza
della patologia cardiaca in tutti gli individui a
colesterolemia troppo alta.
I
farmaci attualmente disponibili non risultano adeguatamente
efficaci in buona parte dei pazienti
e, questa nuova possibile terapia, potrebbe contribuire a
salvare molti di loro dal rischio di infarto.
Marco
Fasolino
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