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SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DEL COLESTEROLO

 

Dagli Stati Uniti giunge una notizia che potrà aprire la strada allo sviluppo di farmaci per abbassare il livello del colesterolo nel sangue. La società di ricerca genetica Myriad Genetics di Salt Lake City (Utah) ha annunciato di aver scoperto un gene umano che provoca una produzione eccessiva sia di colesterolo "cattivo" (LDL) sia di quello "buono" (HDL) in individui predisposti ad attacchi cardiaci o che hanno avuto un infarto in giovane età. 

 

Il colesterolo è una malattia dovuta ad un’eccessiva presenza di grassi nel sangue, che vengono trasportati da sostanze solubili chiamate lipoproteine, formate da grassi e proteine e prodotte dal fegato. L'alto livello di colesterolo nel sangue (ipercolesterolemia) è un fattore di rischio nell'infarto e nell'ictus, in quanto contribuisce a ostruire le arterie con placche e, depositandosi sulle pareti delle arterie, impedisce il flusso del sangue verso organi come il cuore e il cervello.

 

Lo studio americano,  condotto in collaborazione tra la Myriad Genetics e la Cardiovascular Genetics Research Clinic dell'Università dello Utah, dimostra che, nelle persone che hanno avuto un infarto in giovane età, la proteina prodotta dal gene Chd2 (Coronary heart disease 2) viene prodotta in quantità anormali e reagisce in maniera tale che potrebbe diventare un bersaglio utile per i possibili futuri trattamenti contro la malattia. Si tratta di una proteina che agisce in un modo finora sconosciuto, diverso dalla sintesi del colesterolo.

 

Il gene Chd2 è stato scoperto con una combinazione di analisi di processi biologici e di analisi genetiche di 145 famiglie, per un totale di 5.000 persone, i cui membri hanno avuto infarti in giovane età. I livelli anormali della proteina chd2, affermano gli studiosi, sono di fondamentale importanza per lo sviluppo delle malattie cardiovascolari. La proteina in eccesso, infatti, provoca alti valori di colesterolo LDL (quello che ostruisce le arterie), e scarsi di colesterolo HDL (che contrasta questo processo) e il più delle volte l'infarto miocardico.

 

Si ritiene che se si riuscisse a bloccare il gene in questione ad opera di un farmaco a macromolecola, si potrebbe abbassare il tasso di colesterolo e ridurre l'incidenza della patologia cardiaca in tutti gli individui a colesterolemia troppo alta.
I farmaci attualmente disponibili non risultano adeguatamente efficaci in buona parte dei pazienti
e, questa nuova possibile terapia, potrebbe contribuire a salvare molti di loro dal rischio di infarto.
 
 

Marco Fasolino

 

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