È l'esame che prevede la puntura del sacco amniotico per il prelievo di liquido amniotico (liquido in cui nuota il bambino all'interno del sacco amniotico) al fine di controllare la mappa cromosomica e quindi il sesso del nascituro.

Il prelievo del liquido amniotico, a fine diagnostico, può essere effettuato, con scopi diversi, precocemente o tardivamente nel corso della gravidanza. Esso permette di esaminare le cellule fetali in esso sospese per effettuare l'esame del cariotipo del feto, cioè l'analisi dei cromosomi fetali per escludere malattie del tipo Sindrome di Down, detta anche Trisomia 21; può contribuire ad individuare altre anomalie cromosomiche, disturbi legati al sesso, malattie metaboliche come la malattia di Tay-Sachs o anomalie dello sviluppo. Con l'amniocentesi precoce si possono individuare anche malformazioni del tubo neurale attraverso il dosaggio dell'alfa-feto proteina.
Con tecniche di biologia molecolare, da pochi anni è possibile effettuare, in centri specializzati, la ricerca diretta nel liquido di agenti infettivi tramite l'amplificazione del genoma di virus o altri patogeni (citomegalovirus, toxoplasma, parvovirus B19 ed altri).
 
 

Come funziona
  

Si distinguono un'amniocentesi precoce, che si esegue prima della diciottesima settimana, preferibilmente tra la sedicesima e la diciottesima, e un'amniocentesi tardiva che si esegue dopo la ventesima settimana, di solito nel terzo trimestre.
Consiste nel prelievo di una piccola quantità (10-20 ml) di liquido amniotico e nell'analisi chimica e microscopica di tale campione. L'amniocentesi si esegue di solito per via transaddominale sotto guida ecografica. La tecnica del prelievo è semplice: si usano aghi lunghi almeno 10-12 centimetri, del diametro di 1-1,2 millimetri, a punta molto affilata e si adottano le usuali norme d'asepsi; consente anche il prelievo di cellule fetali per diagnosi prenatale. 
È una manovra invasiva ma a bassissimo rischio di effetti indesiderati. Infatti, i rischi dell'amniocentesi precoce sembrano essere piuttosto ridotti; in particolare vi è motivo di ritenere che sia alquanto remoto il pericolo di provocare un aborto (0,7%), un'infezione del liquido amniotico, una perdita di liquido amniotico. Nell'amniocentesi tardiva, le possibili complicazioni fetali sono: provocazione del travaglio di parto prima del termine, quando il feto non ha ancora raggiunto un sufficiente grado di maturità, o traumi fetali.
 

 
Come prepararsi all'esame

 
Proprio per evitare al massimo gli inconvenienti, questa pratica viene effettuata sotto guida ecografica in modo tale che lo specialista conosca l'esatta posizione del bambino e della placenta. 
L'ago usato per il prelievo è così sottile che causa solamente un lieve fastidio, come una puntura intramuscolare. Dopo l'esame si consiglia riposo domiciliare per due giorni a scopo cautelare.
 

 
I risultati

  
L'esame del cariotipo viene effettuato su cellule tenute in coltura per alcuni giorni per cui l'esito é pronto solitamente in 10-15 giorni. Gli esami per la ricerca di agenti infettivi vengono espletati in pochi giorni.