Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è stata descritta per la prima volta nel 1906 dal neuropatologo Alois Alzheimer (1863-1915) durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen, nella quale presentò il caso di una donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma di demenza. Ma solo nel 1910 la malattia ebbe un nome, grazie a Emil Kraepelin, il più famoso psichiatra di lingua tedesca dell’epoca che ripubblicò il suo trattato “Psichiatria”, nel quale definiva una nuova forma di demenza scoperta da Alzheimer, chiamandola appunto malattia di Alzheimer.

È una malattia irreversibile, ingravescente, caratterizzata da una degenerazione progressiva delle facoltà intellettive. Le persone affette da questa patologia manifestano afasia di tipo principalmente motorio, perdita della comprensione dell’uso degli oggetti usuali e graduale alterazione della capacità di comprensione. È difficile fornire dati precisi per quanto riguarda l’incidenza di questa patologia. Essa colpisce senza distinzioni di nazionalità, di razza, di gruppo etnico o di livello sociale; interessa uomini o donne indifferentemente.

In generale esistono due sottotipi di demenza di Alzheimer in base all’età di insorgenza della malattia: precoce se inizia entro i 65 anni, tardiva dopo i 65 anni. Sulla base di studi condotti in Italia, Giappone, Gran Bretagna e Olanda, si stima che il numero di malati oscilla dal 4,1 all’8,4% delle persone con più di 65 anni. Oggi in Italia i malati di Alzheimer sono circa 450 mila (4.000.000 negli Stati Uniti). Si prevede, però, che il loro numero raddoppierà nell’anno 2020.

Secondo la stima approvata negli Stati Uniti, i casi gravi rappresentano il 4% della popolazione sopra i 65 anni, che tradotto nella realtà italiana significa circa 500.000 casi. In Europa, dati più completi giungono da uno studio collettivo effettuato nel 1991, che ha selezionato 12 studi di popolazione, condotti in differenti regioni europee, in cui la diagnosi di demenza è stata fatta secondo criteri internazionalmente riconosciuti.

Leggendo la tabella si può facilmente notare che più si va avanti con l’età e più l’incidenza della malattia aumenta, ma non è dimostrato che questa malattia sia una conseguenza inevitabile della vecchiaia, in quanto non tutti gli ultraottantenni sono affetti da Alzheimer, anche se la percentuale è abbastanza alta. Attualmente, secondo l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità), si stima che vi sono almeno 29 milioni di soggetti colpiti dalla malattia.

Cause

Non si conosce una causa della malattia; tuttavia, gli ultimi studi propendono per un’origine multifattoriale, vale a dire che viene riconosciuta una concomitanza di cause. In alcune famiglie la malattia ha una chiara ereditarietà dominante, ma si tratta di casi molto rari (circa 1%). In un maggior numero di casi si riscontra una certa predisposizione genetica, testimoniata dalla presenza di qualche altro familiare, anche lontano, colpito dalla malattia, ma anche qui niente è testimoniato scientificamente.
Le cause della malattia di Alzheimer potrebbero comunque essere attribuite ad atrofia cerebrale dovuta ad alterazioni istologiche: placche senili e degenerazione neurofibrillare. Il perché si verifichino tali alterazioni, non è ancora del tutto noto, ma, studi recenti propendono per un’alterazione genetica.

Sintomi

I primi sintomi della malattia possono essere confusi con i normali segni dell’invecchiamento, come: la perdita della cosiddetta memoria a breve (recente), consistente nella difficoltà a ricordare anche parole di uso giornaliero. In seguito si verifica la perdita dell’orientamento, l’individuo dimostra cambiamenti nelle facoltà di relazione (disturbi del linguaggio e della capacità di muoversi), incapacità nel riconoscere i parenti e gli amici, cambiamenti comportamentali (ansia, insonnia e modificazioni caratteriali), mancato controllo delle funzioni vitali (alterazione del ciclo sonno-veglia, dell’appetito con continua ricerca di cibo ed incontinenza urinaria e fecale), sino al progressivo peggioramento e perdita delle capacità mentali.

I segni più frequenti e più caratteristici dell’Alzheimer e che permettono una diagnosi per esclusione, sono:

• perdita della memoria in forma progressiva e pervasiva;
• incapacità di controllare le risposte emotive;
• confusione e disorientamento spazio temporale;
• frequente ripetizione delle domande;
• incapacità di ritrovare le proprie cose, nascoste in luoghi poco usuali;
• agitazione, inquietudine e nervosismo;
• motricità afinalistica, che è stata chiamata vagabondaggio;
• allontanamento da casa non riconoscendola come propria;
• perdita dell’orientamento anche nelle vicinanze della propria casa;
• mancato riconoscimento dei famigliari: moglie o marito, figli, nipoti;
• stanchezza, distacco, tristezza o depressione;
• segni di tensione eccessiva, di irritabilità ed aggressività;
• ideazione paranoica, interpretativa e delirante nei confronti di tutti;
• allucinazioni per lo più visive e uditive;
• desiderio di andare dai propri genitori (soprattutto la mamma);
• perdita della coordinazione nei movimenti complessi e poco abituali.

Diagnosi

La malattia può essere diagnosticata solamente dopo la morte del paziente attraverso un esame autoptico, che metterà in evidenza una diminuzione di cellule nervose nelle aree cerebrali preposte al pensiero e al ragionamento e un eccessivo numero di proteine amiloidi. Teoricamente, si potrebbe effettuare una biopsia, ma questa pratica esporrebbe a tali rischi di complicazioni da renderla sconsigliabile. Le tecniche di diagnostica per immagini come la risonanza magnetica nucleare, la PET, la TAC e la SPECT servono più che altro a escludere che la malattia sia dovuta ad altre cause, come ad esempio l’ictus cerebrale.
Dei recentissimi studi condotti in America, hanno evidenziato come una PET potrbbe aiutare a diagnosticare l’Alzheimer prima della morte del paziente, anche grazie all’aiuto di un nuovo mezzo di contrasto, l’FDDNP.

Terapia

I farmaci sono di scarsa utilità nel rallentamento della patologia. Lo scopo della terapia farmacologia è quello di rendere più lento il processo di perdita della memoria e della funzione cognitiva e di mantenere l’autonomia del paziente.
A seconda dei sintomi sono disponibili diversi farmaci: gli inibitori della colinesterasi aumentano i livelli del neurotrasmettitore acetilcolina migliorando così la trasmissione dell’impulso nervoso; gli antiossidanti si utilizzano per rallentare il progredire della malattia; i farmaci antidepressivi si usano nel trattamento della depressione; i neurolettici nel trattamento di delirio e psicosi; la carbamazepina, per il controllo dell’aggressività e dell’agitazione; sedativi e adozione di misure palliative (ridurre il tempo del riposo pomeridiano, riduzione del tempo trascorso nel letto e all’esposizione alla luce abbagliante durante le ore del giorno) per la terapia dei disturbi del sonno.
Nelle prime fasi della malattia è consigliabile coinvolgere lo stesso paziente in piccole attività, evitando di favorire la comparsa di crisi depressive, che aggraverebbero il quadro generale. Nelle fasi avanzate della malattia, oltre al supporto medico, è utile anche il supporto infermieristico domiciliare e quello psicologico per la famiglia. Infatti, tale sostegno può rendere più lento l’inevitabile declino mentale o rendere meno difficile la vita del paziente e dei suoi familiari.

Ricerca

Attualmente molte ricerche sono in corso sulla potenziale responsabilità di fattori genetici, tossine, anomalie del metabolismo, agenti infettivi nella patogenesi della malattia di Alzheimer. Studi recenti indicano che una piccola percentuale di casi è dovuta a fattori ereditari.

Ricerche recenti, dirette a saggiare l’azione del NGF (Nerve Growth Factor – fattore di crescita neuronale) e di altri fattori neurotrofici sulle cellule nervose preposte alle funzioni cognitive, hanno dimostrato che una sindrome del tutto simile all’Alzheimer si verifica in un roditore, deprivato con tecniche di ingegneria genetica dell’NGF in età avanzata. In questi modelli sperimentali si sono rilevate evidenti alterazioni istopatologiche e turbe comportamentali del tutto simili a quelle manifestate in individui umani affetti dalla malattia di Alzheimer. Tali risultati fanno ritenere che la carenza o totale mancanza di determinati fattori neurotrofici siano la causa di questa patologia. Questi studi prospettano una possibile terapia preventiva che blocchi, ad uno stadio iniziale, il progredire di tale sindrome.

L’aspettativa media di vita dei soggetti colpiti è di circa 5-10 anni, sebbene oggi, grazie ai miglioramenti nell’assistenza e nella terapia medica, molti pazienti sopravvivano anche quindici anni. Infatti, tale assistenza può rallentare il fatale declino mentale o rendere meno drammatica la vita del paziente e dei suoi familiari.